Un trouble génétique rare qui est caractérisé par le développement de plusieurs tumeurs non cancéreuses (bénignes) observées le plus souvent sur le cerveau, les yeux, les reins, le cœur, les poumons et la peau, bien que toutes les zones du corps peuvent être touchées. Les symptômes peuvent être modérés à graves, en fonction de la taille ou de la position de la tumeur. Le trouble touche souvent le cerveau, causant des convulsions, des problèmes de comportement comme une hyperactivité ou de l’agressivité, et une déficience intellectuelle ou des troubles d’apprentissage. Certains enfants démontrent les traits caractéristiques d’un trouble du spectre autistique, un trouble du développement touchant la communication et l’interaction sociale. Des tumeurs bénignes du cerveau peuvent également se développer chez les personnes atteintes du syndrome, et certaines peuvent causer des complications graves ou mortelles.

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